Выявлена глубинная причина внезапной смерти молодых людей при аномалии ДНК

Генетики выявили аномалию ДНК, которая может быть связана с внезапной остановкой сердца у молодых людей. Открытие сделано в ходе исследования, которое может помочь улучшить диагностику и повысить эффективность раннего выявления риска сердечных заболеваний.

Работа проводилась после того, как три семьи из Новой Зеландии и Австралии, потерявшие молодых родственников из-за внезапной остановки сердца, согласились на расширенное генетическое тестирование. Исследование выполнялось в рамках проекта центра Pūtahi Manawa при Оклендском университете.

Ранее стандартные методы генетического анализа не позволили установить причину сердечной недостаточности. В новом исследовании применили метод секвенирования ДНК с длинными прочтениями, который позволяет изучать сложные участки генома, обычно не выявляемые при обычных тестах.

В результате специалисты обнаружили генетическую аномалию — «повторное расширение» в гене DMPK. Она связана с развитием миотонической дистрофии первого типа, наследственного заболевания, которое сопровождается мышечной слабостью и другими симптомами.

Выводы новозеландских исследователей подтвердил доцент Ричард Багналл из Института столетия в Австралии, который также выявил аналогичное генетическое отклонение в ряде случаев внезапной смерти от сердечных причин.

Учёные считают, что анализ гена DMPK следует включить в стандартные генетические скрининги, что позволит раньше выявлять риски у молодых пациентов, пишет источник.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.