Якутия под прицелом: генетики выявили пугающие мутации среди местных жителей

Команда экспертов Северо-Восточного федерального университета изучает генетические заболевания у жителей четырёх районов Якутии, чтобы определить их распространённость и особенности с помощью молекулярно-генетических методов. В марте 2025 года в Абыйском районе обследовали около 600 добровольцев, включая 179 человек детородного возраста. Им предоставлены удалённые консультации с генетиками.

По словам руководителя лаборатории Надежды Максимовой, уровень наследственных заболеваний здесь заметно выше среднемирового. Чаще всего выявляют спиноцеребеллярную атаксию первого типа, миотоническую дистрофию, окулофарингеальную миодистрофию, синдром 3М, а также случаи потери слуха и нейрофиброматоза.

Проект реализуется в рамках программы «Сохранение генофонда жителей Якутии», поддержанной Минздравом республики и включённой в федеральную инициативу «Геномика Арктики». Ранее СВФУ создал регистр и биобанк наследственных заболеваний народов Арктики для углублённого изучения генофонда северо-востока России.