Генетический кошмар: у ребенка нашли мутацию, разрушающую мозг

Специалисты ТНИМЦ зафиксировали уникальный случай генетической мутации у ребенка, страдающего врожденным пороком развития головного мозга, лекарственно-устойчивой формой эпилепсии и недоразвитием мозжечка.

Проведенное исследование позволило расширить научные представления о группе генов, продукты которых играют ключевую роль в формировании центральной нервной системы. Помимо фундаментального значения, работа подчеркивает практическую важность использования современных геномных технологий для диагностики наследственных факторов, провоцирующих врожденные аномалии головного мозга. Данная группа заболеваний отличается высокой генетической гетерогенностью, что затрудняет их выявление традиционными методами.

Результаты научной работы были опубликованы в специализированном медицинском издании «Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова».