Генетическая загадка: как ДНК и хромосомы формируют наше здоровье и наследственность

Гены, ДНК и хромосомы — это основные элементы, определяющие наше здоровье, нарушения которых могут привести к различным заболеваниям и к возникновению грубой наследственной патологии. Давайте разберемся, за что они отвечают в нашем организме.

ДНК — это молекула, содержащая всю информацию о нашем генетическом коде. Она находится в каждой клетке нашего организма и отвечает за синтез белков, необходимых для жизнедеятельности клеток. Вся наша наследственность закодирована в ДНК, каждая клетка содержит все необходимые гены для ее функционирования.

Гены — это участки ДНК, описывающие синтез конкретного белка. Они определяют какие черты мы унаследовали от наших родителей, такие как цвет глаз, тип кожи и даже склонность к определенным заболеваниям. У человека примерно 20 тысяч генов, каждый из которых наследуется от родителей.

Хромосомы — это структуры, на которых расположены гены. У человека есть 23 пары хромосом. Нарушения в структуре или количестве хромосом могут привести к различным генетическим заболеваниям.

Таким образом, эти элементы несут огромную информацию о нашем организме. И ученые давно пришли к выводу о том, что проведение молекулярно-генетических исследований необходимо для того, чтобы выявить наличие генетических аномалий, способных вызвать различные заболевания, такие как наследственные формы рака, болезни сердца, нарушения обмена веществ и др. Ранняя диагностика генетических патологий позволяет своевременно начать лечение и предотвратить возможные осложнения.

Многогранность молекулярно-генетического исследования

Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить нарушения в строении и положении хромосом и генов, их комплектность. Для проведения исследований выделяется ДНК человека, лабораторный анализ которой может быть направлен на выявление множества генетических проблем.

• Оценка рисков развития наследственных заболеваний. Молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить наследственные риски и провести консультации семьям, где уже были случаи наследственных заболеваний.
• Выявление инфекционных или онкологических заболеваний на ранних стадиях. Мутации в генах, ответственных за функционирование иммунной системы, могут увеличить риск заражения инфекционными заболеваниями, а изменения в генах, регулирующих процессы клеточного деления, могут способствовать развитию онкологических заболеваний. Важно отметить, что раннее выявление таких мутаций позволяет принять меры по предотвращению возможного заболевания или начать лечение на самых ранних стадиях, когда шансы на полное излечение значительно выше.
  
• Выявление причин бесплодия и невынашивания беременности.
  В современном мире проблемы бесплодия и невынашивания беременности становятся все более актуальными для многих пар. Вспомогательные репродуктивные технологии становятся их последней надеждой на реализацию мечты о ребенке. Однако, чтобы выбрать оптимальный метод лечения и повысить шансы на успешное завершение беременности, необходимо провести точную диагностику и установить причину бесплодия. Именно здесь молекулярно-генетическое исследование играет важную роль. Оно позволяет выявить генетические дефекты, наличие хромосомных аномалий, наследственные заболевания и другие факторы, которые могут быть причиной бесплодия или привести к невынашиванию беременности.
  
  Существуют определенные показания к проведению молекулярно-генетического исследования при бесплодии:
  — патологии спермы (изменение строения сперматозоидов, недостаточное их количество и активность);
  — два и более выкидыша или случая мертворожденности (без явной причины или с наличием аномалий развития внутренних органов у плода);
  — врожденные аномалии развития или другие наследственные нарушения у родившихся детей, а также у супругов или их родственников;
  — близкородственный брак между супругами или их родителями.
• Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов. Одним из наиболее важных направлений молекулярно-генетического исследования в области вспомогательных репродуктивных технологий является преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов. Этот метод позволяет анализировать генетический материал эмбрионов перед их переносом в матку, что помогает исключить риск передачи наследственных заболеваний и улучшить результаты ЭКО.
• Выявления патологий плода в период беременности. Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) и неинвазивное определение резус-фактора и пола ребенка позволяют проводить раннюю диагностику плода и контролировать развитие беременности, что дает возможность своевременно принять необходимые меры и спасти здоровье будущего малыша.
  
  
• Определение эффективности лекарственных препаратов. С помощью анализа генетического материала можно выявить чувствительность людей к определенным лекарственным средствам. Это позволяет индивидуализировать лечение и достичь лучшего результата.
• Определение предрасположенности ребенка к спортивным успехам в том или ином виде спорта. Некоторые гены могут влиять на физические параметры организма, такие как мускульная масса, выносливость или скорость реакции, что может определять способности к определенному виду спорта. Например, у некоторых людей может быть повышенное количество миоглобина в мышцах, что способствует развитию выносливости, которая необходима при занятии бегом или велосипедным спортом.

Это далеко не все направления молекулярно-генетических исследований, к тому же эта область в медицине быстро развивается, что позволит нам еще глубже понять влияние генетики на наше здоровье.

Где пройти молекулярно-генетические исследования?

Эти и другие молекулярно-генетические исследования проводит лаборатория Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Самарский областной медицинский центр Династия". Молекулярно-генетическая лаборатория была открыта в сентября 2023 года. Она ежегодно участвует в программах внешнего контроля качества — ФСВОК (Федеральная система внешней оценки качества клинических лабораторных исследований) и программе EFI (Европейской федерации по иммуногенетике).


Молекулярно-генетическая лаборатория ГБУЗ «МЦ Династия» проводит иммунологическое типирование в части HLA-типирования доноров костного мозга, пуповинной крови и супружеских пар, столкнувшихся с проблемой бесплодия.

Иммунологическое типирование HLA играет ключевую роль в процессе поиска совместимых доноров костного мозга и пуповинной крови для пациентов с онкологическими заболеваниями. Для успешной трансплантации костного мозга или пуповинной крови необходимо, чтобы HLA-маркеры донора и получателя были максимально совпадающими. Это снижает риск отторжения трансплантата и повышает шансы на успешное восстановление организма пациента.

Иммунологическое типирование HLA полезно для супружеских пар, столкнувшихся с проблемой бесплодия. При несовместимости по HLA между партнерами может возникнуть иммунологический конфликт, который препятствует успешному зачатию и развитию беременности.Поэтому важно провести HLA-типирование, чтобы выявить возможные причины бесплодия и найти оптимальные пути решения этой проблемы.



Молекулярно-генетическая лаборатория ГБУЗ «МЦ Династия» является единственной в Поволжье и второй в Приволжском Федеральном округе лабораторией, занимающейся HLA-типированием.

Узнать подробнее о лаборатории и молекулярно-генетических исследованиях можно на сайте: https://dinasty63.ru/ или по телефону: 89270159505