Обнаружен вариант гена, увеличивающий риски болезни потери зрения в 1,5 раза

Российские исследователи установили, что один из вариантов гена APOE существенно повышает вероятность развития возрастной макулярной дегенерации, болезни, которая приводит к утрате центрального зрения, примерно в полтора раза. Однако этот ген не влияет на эффективность лечения, как сообщили в пресс-службе Института цитологии и генетики СО РАН. Об этом сообщает сайт ТАСС.

Возрастная макулярная дегенерация представляет собой прогрессирующее заболевание сетчатки, затрагивающее макулу, область, отвечающую за четкость зрения. При прогрессировании заболевания человеку становится сложно читать, распознавать лица, управлять автомобилем и выполнять другие действия, требующие точного центрального зрения.

В центре исследования оказался ген APOE, который кодирует аполипопротеин Е (АпоЕ) — белок, участвующий в транспортировке липидов и холестерина. Он активно экспрессируется в сетчатке, и нарушения в липидном обмене рассматриваются как один из ключевых факторов, способствующих заболеванию. Исследование показало, что у носителей одной из версий гена APOE риск развития неоваскулярной ВМД был в 1,5 раза выше, чем у людей с другими аллельными вариантами.

Ученые проанализировали варианты гена APOE у трехсот пятнадцати человек с неоваскулярной возрастной макулярной дегенерацией и у трехсот семнадцати человек без этой болезни. Кроме того, они изучили 275 пациентов, которым было сделано три инъекции препарата, подавляющего рост лишних сосудов в глазах. Пациенты были разделены на группы в зависимости от эффективности лечения: у одних наблюдался заметный эффект, у других — слабый, а у третьих — почти не было улучшений.

Результаты показали, что наличие определенной версии гена APOE увеличивает риск развития неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации примерно в полтора раза по сравнению с другими вариантами этого гена. Однако версия гена не влияет на успешность лечения. Исследования такого рода могут в будущем способствовать созданию более точных моделей оценки риска заболевания и индивидуализированным подходам к лечению пациентов.