Мутация гена DMPK и риск остановки сердца у молодых

Учёные из Оклендского университета выявили скрытую генетическую причину, которая может объяснять случаи внезапной остановки сердца у молодых людей. Результаты исследования опубликованы в журнале European Heart Journal.

Как было сделано открытие

Поводом для исследования стали трагические случаи в трёх семьях из Новой Зеландии и Австралии, где молодые люди умирали без очевидных причин. Стандартные медицинские тесты не позволяли установить источник проблемы.

Роль новой технологии

Для углубленного анализа специалисты применили секвенирование ДНК с длинными прочтениями, что позволило изучить сложные участки генома. В результате была обнаружена мутация в гене DMPK — повторение короткого фрагмента ДНК.

Такая особенность связана с развитием миотонической дистрофии первого типа — наследственного заболевания, влияющего на мышцы и сердечно-сосудистую систему.

Подтверждение данных

Результаты исследования подтвердил доцент Ричард Багналл из Института столетия в Австралии. Он выявил аналогичную мутацию при изучении других случаев внезапной сердечной смерти.

Практическое значение

Авторы считают, что тестирование на данную мутацию следует включить в стандартные программы генетического скрининга. Это позволит выявлять людей из группы риска заранее и предотвращать критические ситуации.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.