Древние скелеты раскрыли редкое генетическое заболевание у родственниц

Более 12 000 лет назад две женщины, вероятно мать и дочь, были похоронены вместе. Их останки были обнаружены в 1963 году в пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии. Новое исследование, опубликованное в The New England Journal of Medicine, использовало современные методы анализа древней ДНК, чтобы определить генетическое родство и диагностировать редкое заболевание.

Диагноз и генетическая причина

У младшей из пары обнаружили акромезомелическую дисплазию типа Марото (AMDM), редкое заболевание, влияющее на рост костей. Оно вызвано мутациями в гене NPR2. У женщины старшего возраста был только один нефункциональный ген, что объясняет умеренный низкий рост. Такой генетический анализ впервые позволил показать, как заболевание проявлялось у семьи доисторических охотников-собирателей.

Влияние на жизнь и повседневную деятельность

Особенности костей младшей женщины ограничивали движение локтей и кистей, затрудняя повседневные действия. Однако, как отмечают исследователи, она выжила до позднего подросткового возраста благодаря заботе семьи. Это подтверждает, что поддержка близких существовала задолго до появления цивилизации, обеспечивая выживание членов общины.

Историческое значение открытия

По словам Адриана Дейли из университетского больничного центра Льежа, редкие генетические заболевания существовали на протяжении всей истории человечества. Изучение их истории помогает лучше распознавать и понимать аналогичные состояния в современном мире.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.

Читайте также:

• Весна уже на пороге? Синоптики назвали точную дату потепления в Центральной России
• Секрет идеального сыра раскрыт: какие марки признаны лучшими по версии Роскачества
• Он знал о любви всё: советы Омара Хайяма, которые актуальны в 2026 году
• Вы уверены, что покупаете натуральное мясо? Роскачество назвало 5 брендов без «химии»
• Покупки на Wildberries и Ozon могут стоить вам штрафа — вот что скрывают маркетплейсы