Редчайшая кровь планеты: ученые раскрывают загадку генетической аномалии

Ученые идентифицировали новую, ранее не встречавшуюся разновидность крови, носителем которой является единственная в мире женщина. По данным Французского учреждения крови (EFS), эта кровяная группа получила название "Гвада-отрицательная".

На данный момент единственным известным человеком с этой редкой группой крови является жительница Гваделупы. Генетические характеристики, обнаруженные у этой женщины, по мнению научного сообщества, коррелируют с ее когнитивным развитием, в частности, с умеренной интеллектуальной задержкой.

Акцентируется внимание на том, что в ходе исследования были выявлены мутации в гене PIGZ, который кодирует фермент, необходимый для присоединения специфического углевода к ключевой молекуле на поверхности клеточных мембран.

Этот энзим играет существенную роль в заключительной фазе создания GPI-якоря. Предыдущие научные работы продемонстрировали, что дисфункция ферментов, участвующих в сборке GPI, может вызывать неврологические расстройства.

В настоящее время специалисты заняты разработкой методики культивирования эритроцитов из стволовых клеток, чтобы иметь возможность искусственно создавать редкие типы крови.

Обратите внимание: В школах отменяют важный предмет с 1 сентября: у учеников улыбка до ушей от счастья, учителя негодуют