Выявлены 17 связанных с внезапной остановкой сердца вариаций белка ACTN2

МОСКВА, 21 июля. Молекулярные биологи и генетики выявили сразу 17 вариаций в структуре белка ACTN2, наличие которых существенным образом повышает риск развития гипертрофической кардиомиопатии - болезни, приводящей к внезапной остановке сердца и гибели человека. Понимание этого позволит создать новые методы диагностики данного опасного заболевания, сообщила пресс-служба британского Бирмингемского университета. Данную информацию сообщает портал ТАСС.

"Данная болезнь часто поражает здоровых пациентов, и часто она оказывается для них фатальной, как это случалось с известными футболистами, умершими прямо на поле. Собранные данные помогут нам и другим ученым понять, как можно предотвратить эти трагедии, и раскрыть механизмы того, как данные дефектные белки меняют форму сердца у носителей этого заболевания", - заявила профессор Бирмингемского университета (Великобритания) Катя Гемлич, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Как отмечают исследователи, мутации в структуре белка ACTN2 уже ранее связывались с развитием гипертрофической кардиомиопатии, однако до настоящего времени ученые систематически не изучали их и не обладали сведениями о том, как именно вариации в структуре данного пептида способствуют развитию болезни. Для получения этих сведений ученые изучили все известные вариации гена ACTN2, кодирующего одноименный белок.

В общей сложности, исследователям удалось выявить сразу 17 вариаций в структуре данного участка ДНК, большинство из которых в прошлом не изучалось или не связывалось с развитием гипертрофической кардиомиопатии. Для раскрытия последствий их появления исследователи встроили мутантные версии гена ACTN2 в геном кишечной палочки и изучили структуру и свойства кодируемых ими вариантов одноименного пептида.

Данные замеры показали, что мутации снижали растворимость данного пептида, ухудшали его стабильность при воздействии высоких температур, а также часть из них вызывала сбои во взаимодействиях ACTN2 с другими мышечными белками или заставляла молекулы этого пептида необычно часто "склеиваться" друг с другом. Все эти сбои повышают вероятность появления аномалий в устройстве сердечной мышцы, связанных с гипертрофической кардиомиопатией.

Последующее изучение каждой отдельной мутации, как надеются ученые, поможет разработать терапии и препараты, которые будут стабилизировать белок ACTN2 или подавлять последствия его неправильных взаимодействий с другими белками в клетках сердечной мышцы. Это позволит предотвратить трагическую гибель большого числа носителей гипертрофической кардиомиопатии и защитить их от менее фатальных последствий развития данной болезни.

О болезни

Гипертрофическая кардиомиопатия представляет собой заболевание, у носителей которого происходит утолщение стенки левого или правого желудочка, а также нарушается правильное расположение мышечных волокон в миокарде. Это приводит к сбоям сердечного ритма, которые часто пациенты не ощущают, и в некоторых случаях вызывает внезапную остановку сердца и смерть. Подобным образом умерли футболисты Миклош Фехер и Марк Вивьен-Фоэ, а также многие другие известные знаменитости.