Генетики совершили прорыв в раннем выявлении детского рака костей

Учёные выявили наследственный ген SMARCAL1, свя...

freepik.com

MaxДзенTelegram

Генетики нашли механизм раннего выявления детской остеосаркомы

Группа исследователей сделала важное открытие в изучении причин остеосаркомы — наиболее распространённой злокачественной опухоли костей у детей и подростков. Работа опубликована в Журнале клинической онкологии.

Масштабное генетическое исследование

Учёные проанализировали данные почти 6000 детей с диагнозом и сравнили их с генетической информацией более 14 000 взрослых без онкологических заболеваний.

Особое внимание было уделено 189 генам, отвечающим за восстановление повреждений ДНК в клетках организма.

Ключевой ген SMARCAL1

В ходе анализа исследователи выявили связь между развитием опухоли и наследственными изменениями в гене SMARCAL1.

Около 2,6% детей с остеосаркомой имели нарушения именно в этом участке генома, что указывает на его роль в развитии заболевания.

Как возникает риск заболевания

Гены системы восстановления клеток работают как «ремонтные механизмы» организма. При их нарушении повреждения накапливаются, что повышает вероятность образования опухолей.

При сбоях в SMARCAL1 процесс восстановления становится неэффективным, что может приводить к бесконтрольному росту клеток костной ткани.

Значение открытия для медицины

По словам детского врача Ричи Шармы, результаты исследования открывают возможности для раннего выявления заболевания и разработки более точных методов лечения.

Это особенно важно, учитывая, что за последние десятилетия терапия остеосаркомы существенно не менялась.

Ограничения исследования

Учёные подчёркивают, что выявленный механизм касается лишь небольшой части пациентов — около 2,6%. У большинства детей причина заболевания остаётся иной.

Также пока установлена лишь связь между генетическими изменениями и риском болезни, но не полный механизм её развития.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.

Читайте также:

MaxДзенTelegramВКонтактеОдноклассники