Учёные выявили редкое заболевание белого вещества мозга, связанное с RPS6KC1

Международная группа исследователей при участии Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell, Испания) сообщила об обнаружении нового редкого неврологического заболевания, поражающего белое вещество мозга. Об этом пишет агентство EFE. Открытие стало возможным благодаря секвенированию генома и методам клинической геномики, включая алгоритмы Idibell.

На сегодняшний день описано 13 пациентов по миру. По словам руководителя отдела нейрометаболизма Idibell Ауроры Пужоль, у больных отмечаются нарушения ходьбы и когнитивные трудности, а также задержки развития. Причиной обозначена мутация в гене RPS6KC1.

Пужоль уточнила, что говорить о лечении преждевременно, но выявление конкретной мутации улучшит диагностику редких болезней. Исследователи отмечают сходство клинической картины у ряда пациентов с синдромом Коффина‑Лоури, вызванным мутацией в другом гене того же семейства. В работе участвовали специалисты из Испании, Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии.

Читайте также:

• Студеный январь и нечто похуже: синоптик Роман Вильфанд рассказал, что будет зимой 2026 - нас ждут аномалии
• Больше не нужно стоять у сковороды: Рецепт финского блина — выпекаем один блин-гигант, на весь противень
• Вонь из кроссовок — больше не проблема: Узнал простой лайфхак, как вернуть свежесть обуви
• Омар Хайям тонко подметил, чем отличается умный человек от глупого - проверьте и себя тоже
• Найдено идеальное место: куда следует поставить фикус – и зеленью порадует, и богатство притянет