Ученые открыли новый генетический тип диабета у младенцев, связанный с мутацией гена
Фото с сайта pixabay.com
Исследователи из Медицинской школы Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя обнаружили ранее неизвестный тип диабета у младенцев, связанный с мутацией в гене TMEM167A. Результаты работы опубликованы в журнале Journal of Clinical Investigation.
Ученые проанализировали генетический материал шести младенцев с диабетом, у которых также наблюдались серьезные неврологические нарушения — эпилепсия и микроцефалия. У всех пациентов была выявлена мутация в одном гене TMEM167A, который отвечает за работу клеток, вырабатывающих инсулин.
Для изучения механизма воздействия команда профессора Мирьям Кноп использовала передовые технологии. Стволовые клетки дифференцировали в инсулин-продуцирующие бета-клетки поджелудочной железы, а затем с помощью технологии редактирования генома CRISPR исследовали влияние мутации.
Эксперименты показали, что при нарушении функции TMEM167A бета-клетки полностью теряют способность вырабатывать и выделять инсулин. Более того, внутри клеток активируются разрушительные стрессовые механизмы, приводящие к их гибели.
Доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера объяснила значимость открытия: "Выявление генетических изменений, вызывающих диабет у младенцев, помогает понять, какие гены играют ключевую роль в процессе синтеза и секреции инсулина. Благодаря этому исследованию мы смогли раскрыть функцию ранее малоизвестного гена TMEM167A и показать, что он критически важен для нормальной работы инсулин-продуцирующих клеток", сообщает Газета.Ru.