Врач рассказала о значимости и нововведениях неонатального скрининга в Самаре

В Самарской области продолжается реализация программы расширенного неонатального скрининга новорождённых. Как сообщила главный внештатный специалист регионального министерства здравоохранения по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией Самарской областной клинической больницы имени В.Д. Середавина Татьяна Мельникова, обследование позволяет выявлять редкие генетические заболевания ещё до появления симптомов.

По её словам, за период с 2023 по 2025 год в регионе выявили 8 детей со спинальной мышечной атрофией, 5 — с первичными иммунодефицитами и ещё 5 — с наследственными болезнями обмена. Все пациенты находятся под наблюдением специалистов и получают необходимое лечение.

Врач пояснила, что ключевое значение имеет раннее начало терапии. При своевременном вмешательстве дети могут расти и развиваться без выраженных клинических проявлений заболевания.

Также отмечено, что генетический диагноз не всегда означает неизбежное развитие болезни. В ряде случаев патологические процессы удаётся остановить или скорректировать. Например, при спинальной мышечной атрофии применяются генная терапия и патогенетическое лечение, а при наследственных нарушениях обмена используется специализированное питание, компенсирующее дефициты.

В министерстве здравоохранения уточнили, что лечение таких пациентов финансируется за счёт государства. С 1 апреля 2026 года программа расширена: в неё включили тестирование на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщает Минздрав Самарской области.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.

Читайте также:

• Тысячи самарцев живут с опасным урологическим заболеванием. Чем они рискуют?
• С 1 апреля в супермаркетах ввели новые правила: что изменилось для покупателей и к чему еще стоит готовиться
• Как похудеть за 100 дней: пошаговый план, питание и лучшие спортклубы
• Яйца крашу не луковой шелухой: кофейный способ, который даёт роскошный результат и удивляет всех