Национальная генетическая программа выявила опасные мутации у 559 россиян

Российские исследователи проанализировали геномную структуру более сорока трех тысяч участников Национальной генетической инициативы "100 000 + Я" и обнаружили у 559 из них патогенные или потенциально опасные мутации, которые могут привести к сердечно-сосудистым заболеваниям. Об этом сообщила пресс-служба НИУ ВШЭ. Об этом пишет сайт Ferra.

Директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук НИУ ВШЭ, Мария Попцова, отметила, что генетическая информация не гарантирует заболевание, но при появлении первых симптомов она может помочь в ранней диагностике, позволяя врачам обратить внимание на изменения, которые в других случаях могли бы считаться нормой.

Данное открытие стало возможным благодаря Национальной генетической инициативе "100 000 + Я", запущенной в 2022 году компанией "Роснефть" для анализа и систематизации геномов россиян. Ученые надеются, что расшифровка ста тысяч геномов позволит глубже изучить геномный ландшафт страны и выявить как распространенные, так и неизвестные вариации генов и мутации, связанные с редкими и распространенными заболеваниями.

Специалисты НИУ ВШЭ и их коллеги из "Биотехнологического кампуса" уже расшифровали геномы 43,1 тысячи участников проекта из различных регионов России, используя полученные данные для поиска патогенных мутаций, связанных с заболеваниями сердца и сосудов. В результате были выявлены изменения в геноме у 559 добровольцев (1,3%), из которых половина носила мутации, связанные с кардиомиопатиями.

Кроме того, у 194 участников обнаружены вариации генов, которые могут привести к семейной гиперхолестеринемии, что позволит врачам принять меры на ранних стадиях заболевания и снизить риск атеросклероза у этих пациентов и их родственников с аналогичными мутациями.

Ученые также нашли у 97 пациентов мутации, связанные с внезапной смертью от нарушений сердечного ритма, и 23 варианта в ДНК, которые могут быть связаны с поражением аорты и наследственными заболеваниями соединительной ткани. Эти данные помогут врачам заранее предпринять меры для снижения риска гибели пациентов.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX