Обнаружен новый механизм, влияющий на развитие надпочечниковой недостаточности
Ученые НИИ физико-химической биологии им. А. Н. Белозерского Московского государственного университета им. М. В. Ломоносова создали мышей-мутантов, которые помогли выявить новый механизм, влияющий на развитие надпочечниковой недостаточности у детей. Эту информацию сообщает издание ТАСС.
Исследователи отредактировали геном мышей, чтобы выяснить, почему у двух маленьких пациентов с данным заболеванием не были обнаружены характерные мутации. В процессе они нашли особенности гена FLAD1, которые не типичны для этого заболевания.
Сложное сочетание симптомов и результаты генетического анализа поставили перед учеными вопрос: действительно ли варианты FLAD1 связаны с болезнью детей? Генетики из МГУ воссоздали ту же комбинацию вариантов гена, что была выявлена у пациентов. У созданных животных возникли аналогичные нарушения. Таким образом, персонализированная модель на основе мышей помогла установить причинно-следственную связь: именно сочетание вариантов FLAD1 объясняет заболевание детей.
Ученые подчеркивают, что ген FLAD1 необходим для формирования молекулы-помощника, без которой не функционируют многие клеточные ферменты. Нарушение его работы может затрагивать различные процессы в организме. Полученные результаты указывают на связь недостатка этой молекулы с нарушением работы надпочечников и обмена веществ.
Мыши стали основой для проверки связи между найденными вариантами FLAD1 и болезнью. Теперь на этой модели можно исследовать механизм заболевания и сравнивать потенциальные варианты терапии. Модель мыши доступна для исследователей по запросу в Биоресурсной коллекции мышей с направленно измененным геномом МГУ.
В исследовании участвовали специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии им. академика И. И. Дедова. Результаты были опубликованы в журнале JCI Insight.
Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX
