Российские ученые описали новую форму артрогрипоза по гену UTRN

Специалисты Медико-генетического научного центра впервые обнаружили и описали новую форму редкого генетического заболевания — артрогрипоза, обусловленную изменениями в гене UTRN. Открытие расширяет понимание природы врожденного множественного артрогрипоза.

Исследование провели при обследовании семилетнего мальчика с нарушением походки и задержкой роста. Для установления точного диагноза врачи применили метод секвенирования полного генома пациента.

Генетический анализ выявил полиморфизмы в ряде генов, среди которых обнаружили два ранее не описанных варианта в гене UTRN. Этот ген отвечает за кодирование белка утрофина, играющего важную роль в функционировании мышечной ткани.

По данным исследователей, один из выявленных вариантов приводит к образованию усеченного белка, что нарушает его нормальную функцию. Второй вариант вызывает транскрипцию укороченной РНК-изоформы, также влияя на белковый синтез.

Ученые отмечают, что полученные результаты существенно углубляют представления о генетических механизмах развития врожденного множественного артрогрипоза. Специалисты подчеркивают важность включения гена UTRN в состав генетических диагностических панелей для пациентов с подозрением на данную патологию. Это позволит улучшить качество диагностики и своевременно выявлять подобные случаи заболевания, сообщает "Южный Федеральный".