Генная терапия и опухоль мозга у ребенка: редкий случай в США

У пятилетнего ребенка из США спустя несколько лет после генной терапии врачи выявили опухоль головного мозга. Мальчик наблюдается в Детской больнице Филадельфии и с рождения страдает тяжелой формой мукополисахаридоза первого типа — редкого наследственного заболевания, которое без лечения часто приводит к тяжелым осложнениям и сокращению продолжительности жизни.

Как лечили ребенка

Причиной болезни стала мутация в гене IDUA, из-за которой нарушается обмен веществ, а внутренние органы и скелет постепенно получают необратимые повреждения. Для коррекции нарушения врачи использовали экспериментальную генную терапию RGX-111. Она доставляет исправленную копию гена с помощью оболочки аденоассоциированного вируса, который обычно считается безопасным инструментом доставки.

После лечения состояние ребенка улучшилось: развитие шло заметно лучше, чем обычно происходит при таком диагнозе. Однако примерно через четыре года у мальчика обнаружили нейроэпителиальную опухоль мозга. Новообразование удалось полностью удалить.

Что показало исследование

Случай описан в журнале New England Journal of Medicine. Ученые провели молекулярное исследование удаленной опухоли и выявили, что части вирусного генетического материала встроились в ген PLAG1, который связывают с развитием опухолевых процессов. По мнению исследователей, это могло спровоцировать неконтролируемый рост клеток.

Авторы подчеркивают, что прямая причинно-следственная связь между терапией и опухолью не доказана, однако полностью исключать такую вероятность нельзя.

Почему это важно

Подобные осложнения считаются крайне редкими. Ранее ученые уже сообщали о возможной связи генной терапии с онкологическими рисками: у новорожденных мышей это показали еще в 2013 году, а в 2025 году был описан случай пациента со спинальной мышечной атрофией, у которого после лечения появилась опухоль мозга. При этом препараты вроде «Золгенсмы» продолжают применять, а подтвержденной связи с раком у них нет.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.