Cell Genomics: новый метод секвенирования выявил скрытые мутации при аутизме

Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего выявили ранее неизвестные генетические варианты, связанные с расстройством аутистического спектра (РАС). Для этого ученые использовали технологию секвенирования всего генома с длинными прочтениями — LR-WGS. Результаты работы опубликованы в журнале Cell Genomics.

Преимущество длинных прочтений

Метод LR-WGS позволяет считывать большие участки ДНК за один раз. Это значительно облегчает поиск сложных генетических изменений, которые трудно обнаружить при традиционном секвенировании коротких прочтений.

По данным исследования, новый метод повышает вероятность обнаружения структурных генетических вариантов на 33%, а тандемных повторов — на 38% по сравнению с традиционными технологиями.

Какие мутации удалось обнаружить

Анализ 267 геномов из семей, где есть люди с аутизмом, позволил выявить сложные перестройки генов и новые мутации, которые могут нарушать их работу и способствовать развитию расстройства.

Ученые также изучили данные о метилировании ДНК — химических изменениях, регулирующих активность генов. Это помогло понять, каким образом обнаруженные мутации влияют на функции генов.

Перспективы для диагностики

По словам ведущего автора исследования, профессора Джонатана Себата, технология длинных прочтений значительно расширяет возможности анализа генома. В будущем она может улучшить диагностику аутизма и помочь создать методы терапии, направленные на конкретные генетические механизмы.

Исследователи отмечают, что для окончательного понимания так называемой «недостающей наследуемости» аутизма потребуются еще более масштабные исследования с анализом большего числа геномов.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.

Читайте также:

• Секреты ночной жизни кота: как питомец оберегает вас, пока вы спите
• Эти ошибки в Telegram могут дорого обойтись — о чем предупреждает юрист
• Вы ещё едите мясо «по-французски»? Попробуйте «по-российски» и забудете про старое
• Я разрешил ИИ следить за моим телефоном неделю — результаты удивили меня до ужаса
• Wildberries и Ozon отменяют оплату на неделю — вот что это значит для вашего заказа