Новая мутация гена Plau связана с симптомами аутизма у мышей

Расстройства аутистического спектра представляют собой группу состояний, связанных с нарушениями в поведении, коммуникации и обучении. По оценкам, они встречаются примерно у 1% населения мира. При этом в большинстве случаев развитие РАС обусловлено генетической предрасположенностью.

Учёные уже выявили десятки генов, мутации в которых могут быть связаны с подобными нарушениями. Эти гены участвуют в развитии и миграции нервных клеток, а также формировании нейронных связей.

Открытие роли гена Plau

Исследователи из Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова, Научного центра психического здоровья и Российского университета медицины Минздрава России впервые установили связь мутации гена Plau с симптомами расстройств аутистического спектра. Работа поддержана грантом Российского научного фонда и опубликована в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology.

Ген Plau кодирует фермент, участвующий в регуляции свёртывания крови, а также в развитии нервной системы, включая миграцию клеток-предшественников нейронов и удаление избыточных нейронных связей.

Эксперимент на генетически модифицированных мышах

С помощью технологии CRISPR/Cas9 учёные внесли точечную мутацию в ген Plau у мышей, изменив одну «букву» в активном центре белка. В результате его активность увеличилась примерно на 40%.

Поведение животных с мутацией заметно отличалось от нормы: они реже контактировали с сородичами, проявляли повышенную тревожность, склонность к агрессии и стереотипным движениям.

При этом в стрессовых тестах такие мыши быстрее находили решение сложных задач, что исследователи связывают либо с высокой тревожностью, либо с повышенной концентрацией на выживании.

Изменения в структуре мозга

Анализ показал, что у животных с мутацией утолщалась соматосенсорная кора мозга, отвечающая за обработку внешних сигналов. Подобные изменения ранее наблюдались у некоторых пациентов с расстройствами аутистического спектра.

Значение исследования

Учёные считают, что созданная модель позволит лучше изучать молекулярные механизмы аутизма и тестировать потенциальные методы терапии.

Руководитель проекта отмечает, что дальнейшие исследования будут направлены на изучение нейронных цепей и возможности фармакологической коррекции наследственных форм РАС.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.