Определены причины ошибок при диагностике дистальных миопатий
Специалисты МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова выявили ключевые причины ошибок в диагностике дистальных миопатий, исследовав крупнейшую выборку из 125 пациентов. Важным аспектом является то, что почти каждый третий из них был первоначально направлен с подозрением на наследственную нейропатию. Об этом сообщает сайт Ferra.
Анализ данных 125 пациентов из 103 семей, которые обращались в МГНЦ с 2010 по 2025 год, стал крупнейшим в России и одним из самых значительных в мире. Исследование охватывало клинические, инструментальные и молекулярно-генетические методы диагностики.
В ходе работы были выявлены генетические варианты, связанные с заболеваниями, в 20 генах. Наиболее часто обнаруживались варианты в гене GNE, который встречался в 30,1% семей. Варианты в генах DYSF и TTN были зарегистрированы в 13,6% и 9,7% семей соответственно. Это исследование впервые позволило комплексно охарактеризовать генетическую структуру дистальных миопатий в России.
Специалисты также проанализировали причины ошибок при предварительной диагностике. Из 125 пациентов 41, или 32,8%, были направлены на генетическое обследование с подозрением на нейропатию, однако у них позже была подтверждена дистальная миопатия.
Одной из причин диагностических ошибок стала интерпретация результатов игольчатой электромиографии. При дистальных миопатиях должны фиксироваться признаки первично-мышечного поражения, но во многих случаях результаты оценивались как нейрогенные. Также некорректный выбор мышцы для исследования мог влиять на результаты.
МРТ мышц оказалось важным для диагностики дистальных миопатий. Признаки вовлечения проксимальных мышц нижних конечностей были обнаружены у 93,4% обследованных пациентов, что указывает на то, что патологический процесс часто затрагивает не только мышцы голеней и стоп.
Дистальные миопатии представляют собой генетически неоднородную группу наследственных заболеваний, при которых слабость и атрофия развиваются в дистальных отделах конечностей. Сходство с наследственными нейропатиями может затруднять диагностику.
Авторы исследования подчеркивают, что комплексная оценка электромиографии в сочетании с клиническими и МРТ-данными может улучшить дифференциальную диагностику нервно-мышечных заболеваний и медико-генетическое консультирование. Исследование было поддержано Минобрнауки РФ в рамках программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и опубликовано в журнале Journal of Neuromuscular Diseases.
