В России разрабатывают генетический справочник по злокачественным новообразованиям

В стране появился первый валидированный и постоянно обновляемый справочник генетических характеристик россиян, связанных с сердечно-сосудистыми патологиями. Ученые ФМБА России создали этот цифровой ресурс, что является важным шагом к персонализированной медицине. Данные из справочника помогают кардиологам и терапевтам прогнозировать риски для пациентов на основе их уникального генетического кода. На протяжении месяца пользователям доступна база кардиогерминальных вариантов, подготовленная учеными ФМБА. Это первый национальный "генетический атлас" сердечно-сосудистых заболеваний, созданный с учетом данных исключительно российской популяции. Уникальная разработка позволяет не только выявлять генетические поломки, но и комплексно оценивать риски более 150 форм кардиологических патологий, включая гипертонию и ишемическую болезнь сердца. Справочник учитывает как редкие мутации, так и полигенные взаимодействия, влияющие на индивидуальную предрасположенность к заболеваниям. Глава ФМБА России Вероника Скворцова отметила, что с 25 июня ресурс получил первое клиническое применение, открыв доступ к данным о связи генов с болезнями сердца. Ранее российские исследователи использовали зарубежные базы, которые не отражали генетическое разнообразие населения страны, что иногда искажало результаты интерпретации. Новый справочник основан на масштабном исследовании, в котором были проанализированы геномы более 11 тысяч российских пациентов с сердечно-сосудистыми диагнозами. Эта работа стала частью глобальной базы данных, содержащей полногеномный анализ 200 тысяч условно здоровых граждан из всех регионов страны. Для врачей ресурс предоставляет возможности автоматизированного анализа "генов интереса", позволяя точно определять риски и выбирать предиктивные стратегии лечения. Справочник помогает прогнозировать развитие различных патологий и предотвращать их начало, принимая меры за годы до появления первых симптомов. Ученые также могут использовать его для поиска новых генетических ассоциаций и предикторов тяжести заболеваний. Как пояснили в ФМБА, это только первый шаг, и уже ведется работа над созданием аналогичных справочников по злокачественным новообразованиям, сахарному диабету и аутоиммунным патологиям. Постепенно создается единая национальная экосистема, охватывающая другие нозологии и формирующая целостную генетическую карту здоровья россиян. Об этом пишет портал Российская газета.