Генетическая мутация FBN2 связана с утечкой спинномозговой жидкости

Специалисты Университета медицинских наук «Сидарс-Синай» совместно с учеными Университета Джонса Хопкинса обнаружили генетические изменения, которые могут объяснить причины спонтанной утечки спинномозговой жидкости у части пациентов. Работа опубликована в журнале The Lancet Neurology.

Спинномозговая жидкость защищает головной и спинной мозг. При разрыве оболочки, окружающей спинной мозг, происходит утечка ликвора, что вызывает сильные головные боли, усиливающиеся в вертикальном положении, а также тошноту и ригидность затылочных мышц.

Почему проблема долго оставалась неясной

Хотя подобные состояния часто лечат эпидуральными «кровяными пломбами» или хирургическим восстановлением оболочки, причина повреждения в ряде случаев оставалась неизвестной. Часть пациентов имела наследственные заболевания соединительной ткани, однако у остальных таких диагнозов не выявлялось.

Результаты генетического исследования

Ученые проанализировали данные полноэкзомного секвенирования 42 пациентов и сравнили их с 3800 людьми без данной патологии. В результате выяснилось, что примерно у 20% пациентов обнаружены изменения в гене FBN2, значительно чаще, чем в контрольной группе.

Как мутация влияет на организм

Генетические изменения нарушают способность клеток прикрепляться к соединительной ткани, окружающей спинной мозг. В результате оболочка теряет прочность, что повышает риск разрывов и утечки ликвора, что было подтверждено также на лабораторных моделях у мышей.

Значение открытия

Понимание роли гена FBN2 позволяет лучше изучить клеточные механизмы заболевания и может стать основой для разработки новых методов профилактики и лечения спонтанных утечек спинномозговой жидкости.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.