Синдром ReNU2: ученые выявили новое генетическое нейрорасстройство

Международная группа исследователей сообщила об открытии ранее неизвестного нейроразвивающего расстройства, связанного с генетическими изменениями. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.

Генетическая причина заболевания

Расстройство связано с мутацией в гене RNU2-2. Она является рецессивной, то есть проявляется только при наследовании измененной копии от обоих родителей. При этом сам ген относится к некодирующим, что делает его влияние на клеточные процессы менее очевидным.

Именно сочетание этих особенностей объясняет, почему заболевание долго оставалось незамеченным: такие участки ДНК традиционно изучались значительно реже.

Как было сделано открытие

Исследователи из международной команды изучили ранее известные данные о гене RNU2-2 после того, как было установлено, что его доминантная мутация связана с тяжелым заболеванием мозга и эпилепсией.

В ходе нового анализа ученые выявили рецессивную форму нарушения, приводящую к отдельному типу синдрома развития.

По словам соавтора работы Даниэля Грина из Медицинской школы Икана при больнице Маунт-Синай, открытие дает семьям долгожданное объяснение состояния ребенка и открывает новые направления для терапии.

Что известно о синдроме ReNU2

Заболевание связано с дефицитом молекулы РНК U2-2, кодируемой геном RNU2-2. Родители могут быть носителями одной копии мутации без симптомов, но при совпадении двух копий болезнь проявляется.

Синдром может составлять около 10% случаев рецессивных нейроразвивающих расстройств с известной генетической причиной. Он проявляется задержкой развития, речевыми нарушениями, сниженным мышечным тонусом, а также возможными признаками аутизма и эпилепсией.

Исследование и перспективы

Учёные проанализировали более 110 тысяч геномов, сравнив данные людей с нейроразвивающими нарушениями и контрольной группы без них. Затем были применены статистические методы для поиска некодирующих генов, связанных с заболеванием.

По оценке экспертов, открытие имеет важное значение для диагностики и будущих методов лечения, включая потенциальные генетические подходы, однако доставка терапии в мозг остаётся сложной задачей.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.

Читайте также:

• Ошибка многих: когда правильно красить яйца и печь куличи — ответ батюшки
• Секрет богатых: как правильно отвечать на вопрос «Как дела?», чтобы привлекать деньги
• Вы больше не будете покупать куличи: этот рецепт без замеса тает во рту
• Не ошибитесь с датой! Когда высаживать помидоры, чтобы получить богатый урожай
• Проверьте прямо сейчас: 7 признаков, из-за которых интерьер выглядит дёшево