Скрытая угроза: в России выявили болезнь, о которой никто не знал

В ходе формирования масштабной базы генетических данных россиян в рамках инициативы «100 000 + Я», исследователи впервые на территории страны идентифицировали крайне редкую патологию – синдром Роджерса. Данное состояние обусловлено мутацией, провоцирующей мегалобластную анемию, нейросенсорную потерю слуха и сахарный диабет. В мировом масштабе зафиксировано около двухсот случаев заболевания, однако в России до последнего времени ни одного из них не наблюдалось.

Ученые обнаружили десять случаев среди представителей ингушской этнической группы, не связанных родственными узами, что свидетельствует о «эффекте основателя» – повышенной частоте мутации в обособленной популяции. Анализ ста случайно выбранных геномов из Ингушетии показал, что носителем мутации является приблизительно каждый тридцатый индивид.

В настоящее время предлагается ввести генетическое обследование пар в данном регионе и применять ЭКО с селекцией эмбрионов для предотвращения появления на свет детей с данным заболеванием. Терапия синдрома возможна и подразумевает постоянный прием повышенных доз тиамина, что способствует облегчению симптоматики.

Планируется использовать полученную информацию для разработки экономичных диагностических комплектов для применения в Ингушетии.