Ученые из Калифорнии раскрыли новый механизм развития БАС

Исследователи Калифорнийского университета в Дейвисе под руководством Санчиты Бхатнагар выявили механизм нарушения роста и функционирования нейронов. Причиной дисфункции оказалась мутация в гене РНК-связывающего белка атаксина-2, которая нарушает стабильность микротрубочек в двигательных нейронах.

Открытие может помочь в борьбе с боковым амиотрофическим склерозом. Это тяжелое заболевание характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов с развитием мышечной слабости и полного паралича.

Для изучения роли гена ATXN2 команда использовала модель плодовых мушек. Эксперименты показали, как увеличение числа повторов полиглутаминовых участков в гене повышает риск развития БАС. Связь между мутациями в ATXN2 и заболеванием была известна, но конкретный механизм оставался неясным.

Сравнение двигательных нейронов мушек с мутацией и без неё показало, что ген через свой РНК-связывающий домен регулирует динамику микротрубочек. Введение человеческого РНК-связывающего домена ATXN2 в клетки мушек восстанавливало нормальное функционирование микротрубочек, что подтверждает универсальность механизма.

Увеличение повторов в гене формирует токсичные цитоплазматические агрегаты внутри нейрона, которые дестабилизируют микротрубочки и нарушают рост аксонов. При отсутствии эффективного лечения БАС результаты открывают новое направление для разработки терапии, нацеленной на устранение причин дегенерации двигательных нейронов, сообщает remedium.

Обратите внимание: С октября пособия с пенсиями будут платить в формате цифрового рубля: Что это значит для всех получателей