В ожидании желанного ребенка любая семья мечтает, чтобы он родился здоровым. В этом и есть суть пренатальных исследований - методы, диагностирующие хромосомные аномалии у ребенка до его рождения. Наиболее частый вариант генетических нарушений здоровья малыша до его рождения - анеуплоидия. Выявить такую патологию на УЗИ нельзя, соответственно врачи-специалисты назначают другую диагностику.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

Практически у 100% населения в набор хромосом входит 46 единиц (22 пары ауосомных и 2 половые хромосомы). Изменение в генотипе человеческого организма, связанное с нарушением количества хромосом в сторону уменьшения или увеличения, называется анеуплоидией. Наиболее часто встречающиеся патологии из этой группы - болезнь Дауна (в 21 паре хромосом появляется третья лишняя), Патау (в 13 паре 3 хромосомы), Эдвардса (3 хромосомы в 18 паре).

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ТЕСТ ДНК НА АНЕУПЛОИДИИ (НИПТ или НИПС)?

Анализ НИПТ – это методика, позволяющая изучить ДНК плода, которая циркулирует в кровотоке матери с 7 недели. Во время беременности все системы матери и ребенка функционируют совместно, в том числе кровеносная. При осуществлении неинвазивного пренатального скрининга производят выделение из состава крови полного объема ДНК. Далее считывают закономерности ДНК путем NGS секвенирования. Поскольку у матери ребенка, как правило, нормальный генотип, то при выявлении изменения количества составляющих для какой-либо из хромосом у плода подозревается наличие анеуплоидии.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПТ в Самаре?

Этот метод применяется для идентификации:

• пола будущего ребенка;
• Трисомий по 21, 13, 18 парам хромосом;
• Анеуплоидий по хромосомам У и Х;
• Структуные абберации и перестройки в хромосомах
• 100 моногенных заболеваний (данный вид патологий исследует только один НИПТ VeraGene).

Наиболее часто встречаются патологии по 21, 13 и 18 хромосоме, это самые изученные нарушения, на них основана специфичность НИПТ. Однако есть тесты, которые могут исследовать весь хромосомный набор, например расширенная верския НИПТа МGiEASY.

Пройти неинвазивный пренатальный тест в Самаре можно в лаборатории Медикал Геномикс. Стоимость 1 опции на определение синдрома Дауна будет стоить 16 500 рублей. Подробная информация на сайте лаборатории https://samara.medicalgenomics.ru/

КАКАЯ ТОЧНОСТЬ У НИПС?

Этот тест выявляет практически все возможные аномалии хромосом. Тк. Наибольшая валидация проведена в отношении хромосомной патологии по 21 хромосоме, то точность НИПТ по данной аномалии более 99%, для выявления анеуплоидий по половым хромосомам точность около 80%.

ЧТО ДАЮТ РЕЗУЛЬТАТЫ НИПС?

Проведенный НИПТ выявляет риск рождения ребенка с патологией с точностью выше, чем у скрининга I триместра. Какие результаты вы можете получить:

Низкий риск – анеуполидий не выявлено, и вы продолжаете обычное наблюдение за беременностью;

Высокий риск– нужны дополнительные диагностические меры (амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона), для подтверждения диагноза.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?

Встречается редкое явление, называемое мозаицизм - когда хромосомный набор плаценты (материал для ДНК ребенка у женщины в крови) отличен от плодового.

В связи с этим, результаты НИПС с патологией важно подкреплять другими методами, в то время как хорошие результаты не могут дать 100% гарантии. Противопоказанием является наличие у женщины онкологии и/или переливания крови и пересадки органов в последний год.

КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

Показан каждой беременной в любом возрасте. ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:

• в возрасте 30 +, а биологического отца 35+;
• неоднозначное заключение скрининга плода на патологии в 1 или 2 триместре;
• зафиксированный ранее факт аномалии хромосом у предыдущих детей или абортусов;
• При невозможности осуществления амнио-, кордоцентеза;
• При наличии постоянных викидышей и невынашивания беременности.

ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?

Если нет риска хромосомных аномалий вы получаете уверенность в генетическом здоровье будущего ребенка. Отсутствие стрессов в период беременности очень важно. И даже если существует угроза вынашиванию беременности, она не по причине аномалий генома плода.

При высоком риске аномалий по скринингу 1 триместра, Вы получаете уверенность в правильности решения об инвазивной диагностике.