В Самаре выявляют редкие генетические болезни у новорожденных

В Самарской области проводится расширенный неонатальный скрининг, позволяющий на ранних сроках выявлять врождённые и наследственные заболевания у новорожденных. Процедура стала обязательной для всех младенцев в России с 2023 года.

За два года скрининг прошли более 52 тысяч новорожденных области. По словам главного внештатного специалиста министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике Татьяны Мельниковой, этот скрининг является одним из ключевых инструментов для своевременного выявления опасных заболеваний.

Тест способен обнаружить 36 генетических патологий. Для проведения скрининга у новорожденного берут образец крови из пятки прямо в родильном доме. Анализ позволяет определить наличие редких и серьёзных заболеваний на этапе, когда своевременное лечение может предотвратить тяжёлые осложнения.

В 2024 году благодаря расширенному скринингу в регионе выявили три случая спинально-мышечной атрофии (СМА), три случая первичного иммунодефицита и две наследственные болезни обмена веществ. Раннее выявление этих состояний даёт возможность начать лечение на самых ранних стадиях развития заболеваний, сообщает "КП-Самара".

Читайте также:

Обратный отсчёт пошел: что делать, если к корпоративу еще ничего не готово?

Будущим отцам точно не отвертеться! Планирование беременности в их руках

Косметология: спасение или недоразумение?

Новогодние развлечения в Самаре 2026: самые яркие локации зимы

Говорим "нет" бритвам, статуэткам и кастрюлям: подборка топовых подарков