Секреты редкой болезни раскрыты: российские учёные нашли ключевые мутации для борьбы

В России впервые выполнили крупномасштабный генетический анализ идиопатического варианта лёгочной гипертензии (ИЛГ), в ходе которого обнаружили три новых варианта мутаций в гене BMPR2, ассоциированных с возникновением заболевания, заявили в НИУ ВШЭ.

ИЛГ представляет собой редкую и трудноизлечимую патологию, при которой просвет сосудов в лёгких уменьшается, что приводит к увеличению нагрузки на сердечную мышцу. Мутации в гене BMPR2 оказывают воздействие на процесс размножения клеток сосудов, провоцируя утолщение стенок артерий и сужение их просвета.

В рамках научного изыскания, проведённого в рамках проекта «100 тысяч российских геномов», приняли участие 105 человек с ИЛГ из различных регионов России, включая почти всех больных из Москвы. Исследователи подтвердили значимость гена BMPR2 и идентифицировали три до этого не описанных мутации, а также опасные мутации в генах TBX4, ATP13A3 и AQP1.

Полученные данные расширяют познания о механизмах развития заболевания и демонстрируют, что патогенез ИЛГ в России в целом соответствует случаям, наблюдаемым в других странах, что открывает возможности для применения апробированных на международном уровне методов, направленных на замедление прогрессирования заболевания.

Обратите внимание: В школах отменяют важный предмет с 1 сентября: ученики прыгают до потолка от счастья, учителя в растерянности