Ученые обнаружили новую наследственную болезнь сетчатки

Международная команда исследователей описала ранее неизвестную форму наследственной дегенерации сетчатки, ассоциированную с редким вариантом гена EFEMP1. Одним из первых признаков данной болезни может стать ухудшение зрения в условиях низкой освещенности, при этом острота зрения и результаты стандартного осмотра глаз могут оставаться в пределах нормы. Исследование было проведено специалистами Университетской клиники Бонна, а также Боннского, Эдинбургского, Базельского и Пенсильванского университетов в сотрудничестве с коллегами из Праги. Результаты работы опубликованы в журнале JAMA Ophthalmology. Об этом сообщает сайт Известия.

Ученые проанализировали три семьи, не связанные родством, у членов которых был выявлен один и тот же вариант гена EFEMP1 — p.Arg140Trp. Наблюдения проводились в специализированных клиниках, занимающихся наследственными заболеваниями сетчатки. Для сравнения также была изучена семья с другой болезнью, ранее ассоциированной с EFEMP1.

Выявленная форма заболевания в основном поражает периферическую область сетчатки и палочковые фоторецепторы, которые отвечают за зрение при слабом освещении и помогают ориентироваться в темноте. Центральная часть сетчатки, включая макулу, обеспечивающую четкое зрение, может оставаться относительно сохранной на протяжении многих лет.

Первыми симптомами болезни становятся трудности с адаптацией к темноте и постепенное сужение поля зрения. У одного из пациентов симптомы проявились после пятидесяти лет, у двух других носителей варианта — примерно в сорок и пятьдесят пять лет. Таким образом, заболевание может долго оставаться незамеченным и проявляться в зрелом возрасте.

У четырех носителей генетического варианта в возрасте от пятидесяти до пятидесяти восьми лет исследователи зафиксировали замедленное восстановление зрения после воздействия света. При этом острота зрения оставалась нормальной, а при осмотре глазного дна не наблюдалось выраженных повреждений сетчатки.

«Одним из наиболее интересных результатов стало то, что нарушение функции сетчатки явно предшествовало видимым структурным изменениям», — отметил один из авторов исследования, сотрудник Пенсильванского университета Артур Цидециян.

По его словам, выраженное нарушение работы палочковых фоторецепторов удалось выявить в участках сетчатки, которые внешне еще выглядели неповрежденными. Замедленная темновая адаптация может служить функциональным маркером заболевания на этапе, когда фоторецепторы еще не начали разрушаться.

Лабораторные эксперименты также продемонстрировали, что измененная форма белка EFEMP1 накапливалась внутри клеток, чаще образовывая аномальные молекулярные комплексы и хуже выводилась из них. Исследователи полагают, что подобные нарушения в работе белка могут быть связаны с развитием дегенерации сетчатки.

Ранее ген EFEMP1 связывали в основном с сотовидной дистрофией сетчатки Дойна, также известной как малаттия Левентинезе, которую вызывает другой вариант гена — p.Arg345Trp. При этом заболевании в первую очередь страдает центральная часть сетчатки, тогда как периферические области относительно сохраняются.

Вариант p.Arg140Trp, напротив, преимущественно повреждает периферическую сетчатку, не затрагивая макулу на ранних стадиях. По словам одного из руководителей исследования, профессора Университетской клиники Бонна Максимилиана Пфау, разные изменения в одном гене могут приводить к заболеваниям с практически противоположной картиной поражения глаз.

Новая форма дегенерации может быть схожа с другими редкими наследственными патологиями, включая хориоидеремию и гиратную атрофию. Ученые предполагают, что вариант p.Arg140Trp может объяснить происхождение некоторых заболеваний сетчатки, генетическую причину которых ранее не удавалось установить.

Врач-офтальмолог Екатерина Баяндина сообщила 7 марта, что близорукость может привести к потере зрения. Самым серьезным осложнением в случае близорукости может стать отслоение сетчатки. Она отметила, что предотвратить развитие тяжелых последствий во многих случаях можно, соблюдая ряд рекомендаций, включая регулярные осмотры у офтальмолога для своевременного выявления изменений и начала лечения, а также правильный подбор очков или контактных линз для коррекции зрения.