Учёные рассказали о генной терапии, которая сможет лечить редкие заболевания

Частота заболеваний, ранее считавшихся редкими, в мире возрастает. Сейчас, по мнению учёных, они касаются уже десяти процентов людей на планете. Но половина из уже известных науке болезней даже не имеет названия, а терапия существует только для 5% из них. Новая публикация в журнале Йельской медицинской школы говорит о том, что в ближайшем будущем род человеческий найдёт решение этих проблем, используя технологии по редактированию ДНК.

Причины только половины этих болезней известны медикам. Но пять тысяч уже диагностированных симптомов даже не имеют названия. Поэтому на правильный диагноз люди порой затрачивают годы, посещая десятки докторов.

Руководитель центра по экспертной помощи при редких заболеваниях Анастасия Татарникова заявила, что в России ситуация с диагностированием стала улучшаться ввиду повышения осведомлённости докторов, но по-прежнему иногда диагностика требует многолетних хождений по медикам.

Очень редкие пациенты, которыми считаются больные, у которых есть болезни, которые встречаются в одном из пятидесяти тысяч случаев, особо уязвимы. Это касается сонного паралича, прогерии, синдрома Юнера Тана, бородавочной дисплозии, гипертихоза, микроцефалии, ихтиоза Арлекина.

Такие болезни мало исследуются из-за того, что они встречаются редко.. Но каждая из них является уникальной и требует специфических подходов. Фармкомпании тоже неохотно вкладываются в разработку препаратов, ведь количество потенциальных покупателей невелико.

Только 5% из редких болезней имеют терапию, и то она, как правило, только поддерживает состояние пациента. Иногда даже сами родители больных детей собирают деньги на исследования болезни.

В публикации учёных Йеля большие надежды возлагаются на генную терапию и редактирование ДНК, например CRISPR. Такие технологии могут работать при примерно 50% редких болезней. И такие методы смогут быть применимыми в скорое время. Генная терапия, считает профессор Йельской медшколы Цзянбин Чжоу, особенно эффективны в случаях редких заболеваний.

Новая методика основана на исправлении генетических изменений, который являются базой для генетических расстройств. Учёные заявляют, что новые геномные технологии диагностика уже была ускорена и упрощена в последние два десятка лет. Новая технология CRISPR даёт надежду на излечение, она основана на доставке редактора генома напрямую в мозг человека.

Это сможет помочь и при лечении болезней Паркинсона или Альцгеймера. Доработки, правда, требует избавление от побочных эффектов, сообщает "МК".